- Albinismo
El albinismo es una enfermedad metabólica rara, que se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. La síntesis de la melanina se lleva a cabo por estructuras celulares especializadas, llamadas melanocitos. Para que se sintetice esta sustancia se precisa una serie de reacciones enzimáticas (enzima es una sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) en cadena, en las cuales intervienen otras enzimas, de gran importancia para el normal funcionamiento del organismo: fenilalanina y tirosina, siendo la tetrahidrobiopterina un compuesto que limita la velocidad de la síntesis de melanina. La tirosina, que es el precursor de la melanina, se transporta al melanosoma, donde sufre una serie de pasos hasta transformarse en la melanina, pigmento de color castaño oscuro que proporciona el color a la piel y los ojos. El albinismo de forma global, presenta una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) mundial de 1/20.000. Clínicamente se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes el nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), el estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), la fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), la disminución de la agudeza visual y la presencia de un reflejo rojizo en la córnea. Los enfermos carecen de visión binocular debido a la existencia de un defecto del cruzamiento normal de las fibras del nervio óptico. Las complicaciones más importantes a largo plazo son la ceguera y el cáncer de piel.
- Calcinosis
La Calcinosis se caracteriza por unos depósitos de calcio en la piel, que pueden ser dolorosos. Estos depósitos se forman debajo de la piel en forma de nódulos. Si se rompen, se vuelven visibles como un material blanco y puede infectarse. Remojarse en agua tibia es de gran ayuda. Los antibióticos también ayudan a prevenir o controlar la infección. En casos más graves, es preciso acudir a la cirugía para quitar los depósitos de calcio.
- Distrofia Miotónica
La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica muy rara, en la que predomina la afectación neurológica y cuyas manifestaciones neuromusculares fundamentales son debilidad progresiva, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) y miotonía (exageración del tono muscular). Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) de la musculatura, en general no se limitan a los músculos; son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios: 1.- es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria; 2.- tiene una base genética; 3.- el curso es progresivo y; 4.- en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren. La distrofia miotónica tiene un prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) estimada en Europa de 1/20.000 recién nacidos, estando afectada la madre en el 90% de los casos. En la actualidad se distinguen varias formas clínicas de distrofia miotónica, en función de su edad de comienzo, si bien los genetistas establecen otro tipo de clasificación, de escasa utilidad en la práctica clínica: 1.- Forma Clásica: en la que las manifestaciones aparecen en la vida adulta y menos frecuentemente en la juventud se considera la miopatía de aparición más frecuente en los adultos. Aparecen los síntomas que reflejan la distrofia muscular: debilidad por hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) de la musculatura facial y cervical pudiéndose también afectar alguna extremidad y progresivamente la miotonía. En los adultos y en menor proporción en los adolescentes son frecuentes las afecciones extramusculares del tipo de cataratas (opacidad del cristalino), hipoganadismo (órganos sexuales pequeños), alteraciones esqueléticas, hipersomnia diurna con y sin síndrome de apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración) del sueño, trastornos del ritmo cardiaco y en menos ocasiones desarrollo de calvicie prematura. 2.- Forma Congénita: es una forma especialmente grave, con una transmisión casi exclusiva por la línea materna. Existe polihidramnios y disminución de los movimientos fetales durante el embarazo. En los recién nacidos, aparecen facies pseudoparapléjica (paraplejia es la parálisis más o menos completa de regiones del cuerpo más o menos extensas), con labio superior en forma de acento circumflejo, hipotrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de los músculos temporales y esternocleidomastoideos, debilidad respiratoria, ptosis palpebral (párpados caídos), hipotonía grave y generalizada, llanto débil, dificultad para la deglución y la succión, hiporreactividad generalizada y deformidades articulares, aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales y hematomas cutáneos. Los niños que sobreviven presentan retraso psicomotor evidente, aunque de severidad variable. 3.- Forma Parcial o Tardía: forma benigna, que se presenta en la edad adulta más avanzada, en la que las manifestaciones neuromusculares suelen ser muy escasas o incluso inexistentes y suele asociar cataratas. El diagnóstico de sospecha de la distrofia miotónica es fundamentalmente clínico y suele ser difícil ya que los motivos de consulta pueden ser muy diversos y en estadíos iniciales suelen ser infravalorados, el diagnóstico de confirmación es la identificación del gen alterado, se debe confirmar la afectación de la madre, que suele tener una forma clínica menor o subclínica. El diagnóstico diferencial debe hacerse siempre con la miopatía miotónica proximal, o síndrome de Ricker, ya que pese a las similitudes clínicas, la afectación aparece sólo en la edad adulta y respeta la musculatura facial. Es de herencia igualmente autosómica dominante pero no existe el fenómeno de anticipación. La evolución de la distrofia miotónica es muy lenta y produce incapacidad motora grave en alrededor del 10% de los casos, que suelen corresponderse con las formas de inicio más tempranas, que afectan más a las mujeres. No existe ningún tratamiento específico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es tratar de ralentizar el progreso de la enfermedad. Es muy importante para estos pacientes evitar la vida sedentaria que favorece la atrofia muscular. Así como corregir las complicaciones que se presentan, como las cataratas mediante cirugía o las arritmias cardíacas con la implantación de un marcapasos. Control metabólico de la diabetes y las dislipemias y ventiloterapia nocturna domiciliaria que pueden beneficiar algunos trastornos del sueño. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose localizado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2). En las familias con distrofia miotónica se da el fenómeno de anticipación, definido como el inicio progresivamente más precoz de los síntomas en las generaciones siguientes, de tal manera que la distrofia miotónica es cada vez de aparición más precoz y más grave, entre los miembros de una misma familia.
- Galactosemia
La galactosemia se caracterizada por deficiencias enzimáticas que afectan al metabolismo de la galactosa, sobre todo a la enzima galactosa-1-fosfatasa uridil transferasa (GALT), produciendo la acumulación de galactosa-1-fosfato. En Europa, la enfermedad afecta a aproximadamente uno de cada 35.000 recién nacidos. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata rápidamente, puede llegar a convertirse en una insuficiencia hepática y renal con septicemia debido al la bacteria Gram - Escherichia coli. La catarata nuclear se inicia a los varios días o semanas de vida y rápidamente se hace irreversible. La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones puntuales. Se han asociado a esta enfermedad tres deficiencias enzimáticas referentes al metabolismo de la galactosa: galactoquinasa (GALK), uridina difosfato (UDP) galactosa-4-epimerasa y la más común, la galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GALT). El gen que codifica para GALT ha sido localizado en el cromosoma 9p13. El diagnóstico se basa en la detección del acúmulo de galactosa-1-fosfato en eritrocitos (test de spot), la determinación de una deficiencia en una de las enzimas de la vía metabólica de la galactosa y la identificación de la mutación génica. En algunos países se realiza el diagnóstico postnatal de forma sistemática. Se puede ofrecer el diagnóstico prenatal a los padres galactosémicos. Hasta el momento, el único tratamiento disponible es una dieta libre de galactosa. A pesar del tratamiento, durante la niñez aparecen complicaciones neurológicas (disminuye el CI con la edad, dispraxia verbal, trastornos de la mielina) así como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunción ovárica, y elevados niveles de FSH y LH). La deficiencia de la UDP-galactosa y/o la acumulación de galactosa-1-fosfato en el útero puede causar galactosilación de las glicoproteínas (incluyendo la FSH) y glicolípidos (galactolípidos en la mielina), produciendose las complicaciones. Además, la galactosilación aberrante también puede contribuir a alteraciones en la función de las moléculas galactosiladas. La dieta libre de galactosa puede permitir la biosíntesis parcial de cadenas de carbohidratos de algunas glicoproteinas. La investigación sobre las formas clásicas de galactosemia apunta esencialmente hacia el desarrollo del estrategias terapéuticas para prevenir las manifestaciones neurológicas y endocrinas. Estas estrategias están encaminadas a limitar la acumulación de galactosa y de sus derivados y al desarrollo de un tratamiento capaz de estimular las vías metabólicas que podrían metabolizar los derivados tóxicos de la galactosa, y aumentar los niveles de la UDP-galactosa, la cual es fundamental para glicosilar las proteínas y los lípidos.
Picar aquí para más información: http://www.enfermedades-raras.org/
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